“Os clínicos no Brasil não tem cultura para solicitar exames relacionados a genômica que em muitos países são exames de rotina”, reclama o professor Mario Hiroyuki Hirata, do Laboratório de Biologia Molecular Aplicado ao Diagnóstico (LABMAD), do Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da USP. “Além disso, poucos laboratórios no país estão preparados para realizar e os convênios ainda não cobrem, embora alguns médicos já solicitam a análise de APOE para Alzheimer e mutações em casos de hipercolesterolemia e outras doenças genéticas mais graves.”
A nutrigenômica já é usada há décadas
Nada se compara ao que está por vir depois de se ter mapeado o genoma humano e com os estudos que vêm sendo feitos com a nutrigenômica. Mas prescrever dietas com objetivo de agir diretamente no gene – atualmente chamada de nutrigenômica – é uma prática comum faz tempo, inclusive no Brasil.
O exame do pezinho é feito desde a década de 60 na Europa e na América do Norte e é obrigatoriamente feito em todos os bebês brasileiros desde 1990. A partir dele se examina a possibilidade de uma criança desenvolver a fenilcetonúria, que pode acarretar microencefalia, hiperatividade, convulsões e desenvolvimento intelectual mais lento – os adultos costumam ter QI por volta de 50.
“A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente um em cada doze mil recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente”, diz Lúcia Regina Ribeiro, professora de genética toxicológica do programa de pós-graduação em Patologia da faculdade de Medicina da UNESP e presidente da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. Atualmente, integra um Grupo, composto por pesquisadores da UNESP e da USP, dedicados a implementar o desenvolvimento da Nutrigenômica no Brasil.
É o acúmulo de fenilalanina no sangue o responsável pelos danos no cérebro em pacientes com fenilcetonúria (PKU). Por isso os bebês acometidos são submetidos imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina. Assim o bebê se torna um adulto saudável.
Claro que há 50 anos não eram testes genéticos que mostravam isso. Mas hoje a doença e a prescrição dietética se encaixam perfeitamente na nutrigenômica.