Atualmente, há testes genéticos disponíveis para apontar o risco de centenas de doenças hereditárias. Uma forma comum de abordar essa variedade de opções é agrupá-los de acordo com a sua finalidade, com as implicações que seu resultado terão no tratamento do pa ciente ou com sua capacidade de detecção da alteração genética investigada. Tarefa, aliás, que deve ser dos profissionais que conduzem o aconselhamento genético, caso a caso.
A importância dessa compreensão é particularmente evidente quando tratamos da população infantil, incapaz de tomar decisões. Cada vez mais a medicina caminha em direção à orientação personalizada dos indivíduos, sejam eles já portadores de uma doença ou pessoas que buscam a detecção precoce de certos males. Por isso, instituições de referência em saúde de todo o mundo passaram a contar com profissionais qualificados para prestar assessoria e aconselhamento genético individualizado.
Neste contexto, muitas vezes, a decisão de indicar ou não um exame genético foge da visão da medicina tradicional e se adapta a um novo pa radigma: a de que temos agora a oportunidade de prevenir ou, ao menos, detectar precocemente determinadas doenças, deparando-nos com o conceito de risco. Esta situação se contrapõe à forma clássica de diagnóstico e tratamento.
Do ponto de vista de sua aplicação, os testes genéticos são considerados diagnósticos ou preditivos. Como o termo já indica, os diagnósticos permitem confirmar uma suspeita clínica, e são indicados na presença de sintomas sugestivos de determinado problema de saúde. Apesar de muitas vezes não existir tratamento específi- co para o mal, o diagnóstico correto de uma doença genética pode melhorar a qualidade de vida do indivíduo, prevenindo ou retardando o aparecimento de sintomas e evitando tratamentos desnecessários, ou ainda alertando para o risco de recorrência da doença na família.
Testes considerados preditivos, por sua vez, têm despertado as maiores dúvidas em relação à sua indicação.
ESSES EXAMES APONTAM O RISCO GENÉTICO, E NÃO A GARANTIA, DE SE TER CERTAS DOENÇAS. DEVEM SER INDICADOS SÓ POR ESPECIALISTAS
Como as pessoas testadas não apresentam sintomas da doença, devem ser avaliados os possíveis riscos e benefícios de se recorrer a esses exames. Um exemplo de teste preditivo disponível, no Brasil, é o que permite detectar um indício genético para dois tipos de câncer, mais especificamente alterações genéticas (mutações) nos genes BRCA1 e BRCA2 associados aos tumores malignos e hereditário de mama e de ovário. Nestes dois casos, um resultado “positivo” não representa o diagnóstico de câncer, mas o risco aumentado dele existir no futuro. Na prática, a esta paciente será oferecida uma abordagem que compreenderá consultas médicas e exames laboratoriais e de imagem mais freqüentes, com o objetivo de diagnosticar precocemente eventuais tumores. Portanto, a possibilidade de detecção precoce, uma vez conhecido o risco hereditário, faz toda a diferença em relação à possibilidade de controle — ou cura — de uma doença.
Ao considerar a indicação de um teste genético, os profissionais envolvidos devem estar aptos a avaliar aspectos clínicos, psicológicos, tecnológicos, éticos e legais. As sociedades médicas e científicas internacionais têm normatizado a indicação clínica dos testes genéticos, cada vez mais acurados, com base em seu benefício estabelecido ou presumido (disponibilidade de tratamento, detecção precoce, possibilidade de aconselhamento genético familiar). Estas normas recomendam atenção especial em relação à realização, por exemplo, de testes genéticos em crianças. Para doenças genéticas de manifestação na vida adulta, há um consenso de que crianças não devam ser testadas. O argumento é o de que elas devem ter o direito de decidir, no futuro, se querem ou não conhecer sua condição e riscos genéticos.
 |
CASSANDRA M. CORVELLO, GENETICISTA RESPONSÁVEL PELO SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO DO LABORATÓRIO FLEURY DESDE 2000 |