Síndrome de Down: uma criança especial
Educação especializada, acompanhamento médico adequado e carinho são as receitas básicas para cuidar da saúde física e mental dos portadores de Down
1 O que é a síndrome?
A primeira causa de retardo mental de origem genética que pode ser desencadeada por três tipos de anomalia cromossômica: trissomia, translocações e mosaicismo. A trissomia responde por cerca de 95% dos casos. Por causa dela, o portador da síndrome apresenta em seu material genético três cópias do cromossomo 21. Ou seja, no lugar de 46 cromossomos (que é a quantidade normal encontrada em cada célula humana), a pessoa apresenta 47. Os outros 5% dos portadores de Down se dividem entre as translocações, em que os cromossomos 21 vão se agrupar em local diferente do que deveriam, e o mosaicismo, situação na qual a pessoa apresenta tanto células normais quanto células com 47 cromossomos. No entanto, independentemente do tipo, as conseqüências e o tratamento indicado para o portador são exatamente os mesmos.
2 Quais as causas dessas anomalias?
Durante a divisão celular, responsável pela formação das células germinativas (os óvulos e espermatozóides), pode ocorrer um erro, provocando a produção de uma cópia a mais do cromossomo 21. Esse erro é mais freqüente na divisão celular materna, pelo fato de os óvulos envelhecerem juntamente com a mulher — ao contrário dos espermatozóides que são produzidos continuamente. Por isso, há uma relação direta entre a síndrome de Down e o que chamamos de idade materna avançada (gravidez acima dos 40 anos). Quanto maior a idade da grávida, maior o risco dela gerar um bebê com a anomalia. A incidência é de um caso a cada 700 recémnascidos. Porém, se os pais já têm um filho com a anomalia, as chances de outro nascer com o mesmo problema é de 1%.
3 Como é feito o diagnóstico?
Com os avanços tecnológicos, ele tem sido feito mais precocemente, até durante a gestação. O principal exame diagnóstico é o cariótipo (que avalia a carga cromossômica de uma célula), realizado ainda durante a gestação, por volta da nona semana de gravidez. No mesmo período, a mãe pode ser submetida ainda à biópsia de vilosidade corial, que consiste na retirada e análise de tecido placentário por via abdominal ou vaginal. Por volta da décima sexta semana, também pode ser realizada a amniocentese, retirada de líquido amniótico para análise.
4 Que características tem o portador?
Eles apresentam, entre outros sinais, achatamento da parte de trás da cabeça e pele em excesso na nuca, dobras de pele no canto interno dos olhos (por isso, os olhos puxados), língua proeminente, orelhas ligeiramente menores, boca, mãos e pés pequenos, tônus muscular diminuído, ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, presença de uma prega única nas palmas das mãos, além de malformações cardíacas e do trato gastrointestinal. O desenvolvimento físico e mental também é mais lento do que o normal — a maioria tem retardo mental de leve a moderado.
5 Eles possuem dificuldades de aprendizado e convívio?
As crianças com síndrome de Down demoram mais para aprender e se tornar independentes, por conta das dificuldades de raciocínio e de desenvolvimento das funções motoras. Vale ressaltar que metade das mulheres com a anomalia são férteis, enquanto os homens são estéreis. Como qualquer pessoa, eles também têm interesse sexual e, na adolescência e fase adulta, a atenção e orientações de profissionais especializados devem ser redobradas — especialmente com as mulheres. Se engravidarem, elas têm grande chance de gerar filhos com a mesma síndrome.
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| A atenção de pais e educadores é fundamental para o desenvolvimento e o bem-estar de crianças com síndrome de Down |
6 Há tratamento específico para a síndrome de Down?
Não há medicamentos especiais. O tratamento ideal deve estimular e educar precocemente o indivíduo, com a ajuda de uma equipe multidisciplinar (composta por terapeuta ocupacional, pediatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psicólogo). Quanto mais cedo o início da intervenção dos especialistas, melhores serão os resultados. O convívio com crianças normais também é saudável, mas requer maior dedicação por parte dos educadores. O início dessa interação pode ser difícil para a garotada com síndrome de Down, pelo fato de não poderem seguir o mesmo ritmo das outras crianças.
7 A expectativa de vida dessas pessoas é mesmo reduzida?
Geralmente, eles sofrem de certas cardiopatias e malformações digestivas, cujas complicações podem levá-los à morte precoce, se não tratadas. Muitos têm tendência a sofrer de distúrbios visuais e auditivos (até surdez total), hipotireoidismo e de doença de Alzheimer na fase adulta. Sabe-se ainda que a incidência de leucemias seja de 10 a 20 vezes maior entre portadores da síndrome de Down do que na população considerada normal. Daí a necessidade essencial de atenção e acompanhamento médico e exames rotineiros.
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Ana Beatriz Alvarez Perez, pediatra e geneticista do Centro de Genética Médica da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) |