Muitas vezes têm nomes difíceis de lembrar, como sinostose espondilocarpotársica, e é provável que pouca gente tenha ouvido falar delas. Mas, juntas, as doenças raras, que fazem uma vítima a cada 10 mil ou mais pessoas, podem afetar milhões em todo o mundo. De acordo com informações do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos, 25 milhões de norte-americanos sofrem desse tipo de patologia. Na Europa, são entre 25 e 30 milhões de portadores. No Brasil, não há estatísticas, mas calcula-se que até 1% da população seja acometida por alguma das 7.200 doenças raras que já foram catalogadas mundialmente.
Em geral, são hereditárias (herdadas do cromossomo defeituoso da mãe ou do pai, ou de ambos) e têm causas genéticas. Os portadores dessas anomalias costumam apresentar um gene que sofreu uma mutação, causando panes no organismo que podem levar até à morte. Há ainda doenças que são provocadas pela ingestão de tóxicos ou componentes químicos de remédios, como a síndrome de Reye, precipitada pela ação do ácido acetilsalicílico em crianças com predisposição genética para desenvolver a patologia.
Mas, se há 15 ou 20 anos não havia nem sinal de esperança para o alívio desses males, hoje alguns deles já podem ser controlados. Laboratórios, universidades e até órgãos governamentais estão dedicando maior atenção ao tema. Pesquisas iniciadas há pelo menos uma década começam a apontar resultados mais concretos no que diz respeito a diagnósticos e tratamentos. E para algumas doenças raras já existem medicamentos eficazes e, inclusive, aprovados pelo FDA (Food and Drug Administration) nos Estados Unidos e pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), no Brasil. Enfim, atualmente, desde que diagnosticados e tratados de maneira correta, os portadores dessas patologias já não precisam mais levar uma vida limitada ou correr risco de morte.
Novos remédios, estudos e achados
Causada por uma mutação genética, a doença de Fabry, por exemplo, pode comprometer seriamente o coração, o rim e o cérebro, levando, em algumas situações, à falência total dos órgãos. Até dois anos atrás só havia cuidados paliativos para o mal. Mas, em 2003, a empresa de biotecnologia Genzyme, com sede nos Estados Unidos e filiais em 40 países, incluindo o Brasil, criou uma terapia de reposição da enzima (responsável por promover as reações químicas que ocorrem no organismo) que falta ou é fabricada em quantidade insuficiente nos portadores dessa patologia. Aprovado em 2005 pela Anvisa, já está sendo utilizado por aqui, em hospitais e centros de saúde.
A doença de Gaucher, que afeta uma em cada 40 mil pessoas, também conta hoje com um tipo parecido de tratamento, e a osteogênesis imperfecta, patologia que causa freqüentes fraturas ósseas, também pode ser controlada pela ação de um medicamento. Outra anomalia severa, a mucopolissacaridose 1 (ou MPS 1), presente em uma a cada cem mil pessoas, é outro exemplo de doença potencialmente fatal que já não oferece mais risco de morte. Um novo remédio, aprovado pela Anvisa, é capaz de controlar os principais sintomas, como dificuldades respiratórias, complicações cardíacas e o crescimento anormal do baço e do fígado.
Nem sempre os estudos envolvendo doenças raras têm como objetivo a descoberta de drogas eficazes. Muitas vezes, eles simplesmente pretendem possibilitar um diagnóstico precoce - o que muitas vezes é feito através de testes de DNA - para que o paciente possa ser acompanhado e tratado adequadamente desde cedo. "Em alguns casos, aliás, nem se vislumbra um tratamento eficaz, apenas paliativo, para que o portador da doença possa ter uma qualidade de vida um pouco melhor", lembra a biomédica Deise Helena de Souza, do departamento de genética da Universidade Estadual Paulista (Unesp), que vem se destacando nas pesquisas sobre a síndrome de Williams, doença causada pela mutação de um gene responsável pela produção da elastina, substância que tem a função de dar elasticidade aos vasos sangüíneos, pulmões, intestino e à pele. Seus portadores apresentam desde disfunções cardíacas a problemas neurológicos, com atraso de aprendizado e dificuldade de equilíbrio.
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